Gebelikte genetik tanı amaçlı en doğru sonuç veren ve bugün için altın standart olarak kabul edilen test, amniyosentezdir. Yani hamilelikte bebeğin suyundan örnek almak. Genellikle gebeliğin 15-20. haftaları arasında uygulanır.
Ultrason eşliğinde, gebenin karnından rahimine ince bir iğne ile girerek alınan bebeğe ait sıvı, genetik inceleme için laboratuara gönderilir ve bebeğe ait kromozomal yapı ortaya çıkar.
Amniyosentez, ağrılı ve anestezi gerektiren bir işlem olmadığı için
muayenehane koşullarında yapılabilir.
Amniyosentezin bazı yan etkileri olabilir, çok az sayıdaki hastada sıvı kaçağı ya da lekelenmeler. Bu durum, genellikle ilk 48 saat içinde görülür. Çok çok nadir olarak da gebeliğin kaybedilmesi söz konusu olabilir. Bebek kaybı gibi bir durum, obezite ve çoğul gebelikler gibi riskli gebeliklerde daha fazladır.
Amniyosentez işlemi sonrası gebe kadın, günlük yaşantısına devam edebilir ya da kısa süreli bir istrahat yapabilir. İşlem sonrası her hangi bir problemin yaşanması halinde derhal doktorla görüşmek gerekir.
