Tüp bebek uygulamalarında, transfer edilecek embriyonun genetik profilini belirlemek mümkündür.
Bu yöntem, laboratuarda, embriyoyu oluşturan kök hücrelerden (blastomer) birinin alınarak genetik incelemesinin yapılmasını ve sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar. Günümüzde tek gen hastalıkları ve doku uyumluluğu gibi durumları tespit etmek için kullanılır.
Preimplantasyon genetik tarama (PGS), kromozomlarda yapısal ve sayısal anormallikleri belirlemek amacıyla FISH (Floresan İnSitu Hibridization) tekniği ile gerçekleştirilir. Bu uygulama ile; varlığı tam olarak bilinmeyen ancak öngörülen, genetik hastalıklar, ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı gibi durumlarda önerilse de, bazen yanlış sonuçlar verebilir ve bu nedenle dikkatle kullanılmalıdır.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD) ise varlığı bilinen ve tek genle geçiş yapan hastalıkların tanınması için polimeraz zincir reaksiyonu (Polimerase Chain Reaction, PCR) tekniği ile yapılır.
Türkiye’de en yaygın olarak Akdeniz anemisi (talassemi) tanısında kullanılan bir yöntemdir. Ayrıca orak hücreli anemi, Frajil X Sendromu gibi diğer tek gen hastalıklarının tanısında da PGD etkili bir çözümdür.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD), tek gen hastalığına sahip olan aileler için, kemik iliği veya kordon kanı kök hücrelerinin alınabilmesi ve transplantasyon yapılabilmesi için doku (HLA) uyumlu bir kardeş üretmelerine olanak tanır.
Böylece hem sağlıklı bir çocuk sahibi olunur hem de hasta olan çocuk tedavi edilir.
