Tüp bebek uygulamalarında, transfer edilecek embriyonun genetik profiline ulaşmak mümkündür.
Bu yöntem, laboratuarda, embriyoyu oluşturan kök hücrelerden (blastomer) birinin, alınarak genetik incelemesinin yapılmasını ve sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar. Günümüzde tek gen hastalıkları ve doku antijenlerinin tanısını sağlar.
Preimplantasyon genetik tarama (PGS), kromozomlarda yapısal ve sayısal anormallikleri belirlemek amacıyla FISH (Floresan İnSitu Hibridization) tekniğiyle yapılır. Bu uygulama ile; varlığı tam olarak bilinmeyen ancak öngörülen, genetik hastalıklar, ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı gibi durumlarda önerilse de, bazen yanlış sonuç vermesi sebebiyle fazla kullanılmaz.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD) ise varlığı bilinen ve tek genle geçiş yapan hastalıkların tanınması için polimeraz zincir reaksiyonu (Polimerase Chain Reaction, PCR) tekniği ile yapılır.
Türkiye’de en yaygın olarak Akdeniz anemisi (talassemi) tanısında kulanılır. Orak hücreli anemi, Frajil X Sendromu gibi diğer tek gen hastalıklarının tanısında da PGD etkilidir.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD) tam olarak ne işe yarar?
Tek gen hastalıklı çocuğu olan ailelerde, kemik iliği veya kordon kanı kök hücreleri alınabilmesi ve transplantasyon yapılabilmesi için doku (HLA) uyumlu kardeş yapılabilir.
Böylece hem sağlıklı bir çocuk sahibi olunur hem de hasta olan çocuk tedavi edilir.
